UN DIA DE ALEGRÍA I ESPERANZA PARA MERCHY ÁLVAREZ

A Comisión Europea ven de conceder a autorización de comercialización de nusinersén, rexistrado por Biogen co nome de 'Spinraza', para o tratamento de atrofia muscular espinal (AME) con alteracións no cromosoma 5q1, a variante máis común da enfermidade, que representa aproximadamente o 95 por cento dos casos diagnosticados. 
Trátase do primeiro tratamento aprobado na Unión Europea para ÁMEA, unha das principais causas xenéticas de morte nos nenos, marcada por unha progresiva debilidade muscular.

A aprobación de nusinersén baséase nos resultados de dous estudos pivotales controlados, incluíndo datos finais do 'ENDEAR' (AME de inicio na infancia) e datos da análise interina do 'CHERISH' (AME de inicio tardío), que demostraron unha eficacia clinicamente significativa e un perfil de beneficio-risco favorable de nusinersén. Ademais, a aprobación foi apoiada por datos de estudos abertos en individuos pre-sintomáticos, sintomáticos ou con posibilidade de desenvolver AME de tipo 1, 2 e 3.

En concreto, no estudo 'ENDEAR', unha porcentaxe significativa de pacientes con AME de inicio na infancia (con maior probabilidade de desenvolver AME tipo 1) tratados con nusinersén alcanzaron unha resposta favorable (51%) no desenvolvemento motor en comparación co grupo que non foi tratado con esta terapia.

Os fitos do desenvolvemento motor logrados nalgúns pacientes tratados con nusinersén incluíron a habilidade para mover as pernas, controlar a cabeza, rodar, sentar e gatear. Ademais, observouse unha redución estatisticamente significativa (47%) no risco de morte ou ventilación permanente nos pacientes tratados con nusinersén fronte ao grupo non tratado na análise final.

Por outra banda, os datos da análise interina do estudo 'CHERISH5' mostraron unha melloría estatística e clinicamente significativa na función motora nos pacientes con AME de inicio tardío tratados con nusinersén (con máis probabilidades de desenvolver os tipos 2 ou 3) en comparación con aqueles outros que non foron tratados.

O tratamento adminístrase mediante unha inxección por vía intratecal, o que permite que a terapia chegue directamente ao líquido cefalorraquídeo (LCR) situado ao redor da medula espinali, onde as neuronas motoras se degeneran en pacientes con AME debido a niveis insuficientes de proteína SMN.    A dispoñibilidade de nusinersén na Unión Europea variará segundo o país, en función do reembolso local e as vías de acceso. Biogen estivo traballando cos sistemas de saúde  e axencias gobernamentais en toda a UE para garantir o acceso seguro dos pacientes ao tratamento.


Sin duda un momento histórico para os enfermos tipo 1 e as súas familias sobre todo e un momento de esperanza para o resto dos tipos de enfermos desta enfermidade, como é o caso da cambadesa Merchi Álvarez (tipo 4) que recibeu a nova con moita alegría i esperanza e que lle da máis forza para seguir a loita contra a AME.